Au-delà de la rétine

L'ectasie cornéenne est un groupe de troubles progressifs caractérisés par un amincissement et une protrusion de la cornée, qui comprend des affections telles que le kératocône, le kératoglobus et la dégénérescence marginale pellucide. Le syndrome de Bardet-Biedl, une maladie génétique autosomique récessive rare, est principalement reconnu pour ses caractéristiques distinctives, notamment la dégénérescence rétinienne entraînant une perte progressive de la vision, l'obésité, la polydactylie et diverses anomalies systémiques. Si les manifestations oculaires sont bien documentées dans le syndrome de Bardet-Biedl, l'association avec l'ectasie cornéenne, en particulier le kératocône, est exceptionnellement rare. Le premier cas documenté de kératocône chez un patient atteint du syndrome de Bardet-Biedl a été rapporté par François et al. en 1982. Ce livre présente le deuxième cas connu de syndrome de Bardet-Biedl associé à un kératocône, jetant un nouvel éclairage sur l'implication systémique potentielle de l'ectasie cornéenne dans ce syndrome. En outre, ce livre explore les dernières thérapies fondées sur des preuves pour gérer les anomalies oculaires chez les patients atteints du syndrome de Bardet-Biedl, y compris les progrès dans le traitement de la rétinite pigmentaire.