Erbliche Polyposis-Syndrome des Magendarmtraktes

Monogen erbliche adenomatöse Polyposis-Syndrome des Magendarmtraktes sind für nahezu 1% aller Fälle von Dickdarmkrebs verantwortlich. Eine frühe Diagnose ist entscheidend, da effektive Methoden der Vorsorge und Therapie bestehen. Die Aufklärung der genetischen Ursachen und Beschreibung der Krankheitsverläufe stellt eine wichtige wissenschaftliche Aufgabe dar, die die medizinische Betreuung der Familien verbessert, andererseits aber auch das pathogenetische Verständnis des Dickdarmkrebses im Allgemeinen fördert. Aufbauend auf grundlegenden Untersuchungen zur familiären adenomatösen Polyposis (FAP) in den 1990er Jahren charakterisieren die in dieser Habilitationsschrift zusammengefassten Studien erweiternd und vertiefend verschiedene Mutationsarten des APC-Gens und spezielle klinische Manifestationen der FAP. Ein weiterer Schwerpunkt war die genetische und phänotypische Untersuchung der erst seit Kurzem bekannten MUTYH-assoziierten Polyposis (MAP). Es handelt sich um Arbeiten der humangenetischen Grundlagenforschung, die sich an medizinisch relevanten Aspekten der Krankheitsbilder orientieren und erst durch die Größe des langjährig erschlossenen Patientenkollektivs möglich wurden.